Tocha Paulina

Paulina urodziła się 16 grudnia 2016 r. Wszystko wskazywało na to, że mamy zdrową córeczkę. Jednak już po dwóch miesiącach zauważyliśmy, że córka nie chce podnosić główki jak leży na brzuchu, nie reaguje na nasz widok. Po czwartym miesiącu otrzymaliśmy skierowanie do neurologa od lekarza pierwszego kontaktu. Neurolog nie mógł stwierdzić, co jest przyczyną i otrzymaliśmy skierowanie do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Tam córka przeleżała ponad tydzień na oddziale. Zostały wykonane różne badania, które wykluczyły choroby metaboliczne. W tym miała również kilkukrotnie pobierany płyn rdzeniowy. Wyniki były dobre, więc dostaliśmy skierowanie do Wojewódzkiego Centrum leczenia zeza i niedowidzenia w Gdańsku. Tam pierwszy raz zostało stwierdzone podejrzenie ślepoty Lebera. Wrodzona ślepota Lebera to grupa wrodzonych chorób siatkówki, stanowiących najczęstszą przyczynę ślepoty u małych dzieci.  Choroba charakteryzuje się:

• ciężkim, wrodzonym upośledzeniem widzenia;
• oczopląsem wrodzonym;
• leniwą reakcją źrenic na światło;
• słabymi lub nieobecnymi zapisami badań eletrofizjologicznymi;
• z czasem zamianami barwnikowymi na dnie oczu;
• z czasem zapadnięciem gałek ocznych.

Aby na 100% potwierdzić postawioną diagnozę, należało wykonać dokładne badania genetyczne. W grudniu 2017 roku, czyli około rok po urodzeniu Pauliny otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych. Została potwierdzona wrodzona ślepota Lebera typ 7 (uszkodzenie genu CRX). W przypadku Pauliny choroba nie została odziedziczona po mnie czy małżonce (nasze badania genetyczne wykluczyły mutację genu CRX). Wskazuje to na postać autosomalnie dominującą, to znaczy że gen zmutował tylko u Pauliny. Przez to, prawdopodobieństwo przekazania choroby jej dzieciom wynosi 50%.

Paulina nie widzi, możliwe, że ma poczucie światła (czyli mniej więcej to, co zdrowy człowiek dostrzega przez zamknięte powieki – różnice pomiędzy ciemnością, a światłem), ale tego jeszcze nie wiemy…