Ochenkowska Maja

Maja urodziła się w czerwcu 2021 r. z cechami hipotrofii (waga urodzeniowa 2350g). Podczas pobytu w szpitalu stwierdzono u naszej córeczki dysmorfię twarzy, głośny szmer nad sercem, podwyższoną w 1 dobie bilirubinę, na skutek czego Maja przebywała kilka dni na Sali Intensywnej Opieki.  Po tygodniu czasu wypisano nas ze szpitala z zaleceniami lekarskimi dotyczącymi dalszej kontroli zdrowia Mai w różnych poradniach.

Gdy Maja miała dwa miesiące została skierowana do szpitala ze względu na ZUM. Podczas pobytu w szpitalu wykonano jej szereg badań, z których najbardziej niepokojące okazało się podejrzenie wady serca. Przeniesiono nas do szpitala w Warszawie, gdzie lekarze poinformowali nas, że chcieliby wykonać naszej córeczce badania genetyczne  w kierunku Zespołu Williamsa ze względu na posiadaną przez nią charakterystyczną wadę serca oraz dysmorfię twarzy, które wskazywałyby na tę chorobę.

Już w połowie września otrzymaliśmy wyniki, które potwierdziły diagnozę lekarzy. Nasza córeczka jest chora na bardzo rzadką chorobę genetyczną zwaną Zespołem Williamsa. Jest to zespół wad wrodzonych wywołanych mikrodelecją w obrębie chromosomu 7. Choroba ta w przypadku Majeczki manifestuje się m.in. cechami dysmorficznymi  twarzy, nadzastawkowym zwężeniem aorty i pnia płucnego, problemami z karmieniem i obniżonym napięciem mięśniowym.

Nasza córeczka jest pogodną i bardzo ciekawą świata dziewczynką jednak obecnie wymaga codziennej rehabilitacji. Dwa razy w tygodniu uczęszczamy także na zajęcia terapeutyczne w ramach wczesnego wspomagania rozwoju. Maja jest również pod stałą opieką poradni kardiologicznej, genetycznej, audiologicznej, neonatologicznej oraz neurologicznej. W przyszłości bardzo chcielibyśmy aby nasza córeczka uczestniczyła w turnusach rehabilitacyjnych oraz uczęszczała do przedszkola integracyjnego. Jednak wszystko to wiąże się z wysokimi nakładami finansowymi, dlatego też Państwa pomoc stworzy szansę dla naszej córeczki na dalsze wspomaganie jej rozwoju, a także umożliwi nam rozszerzenie działań rehabilitacyjnych i terapeutycznych.

Za okazaną pomoc serdecznie dziękujemy,

Rodzice